Fiche descriptive de l'UE – 13 (A)

  1. Diplôme dont l'UE fait partie : Master "Sciences, Technologie, Santé" - Mention : Biologie - Spécialité : Génomique Fonctionnelle et Santé
  2. Parcours : Cet UE de bases fondamentales de niveau M1 est préparatoire au master de niveau M2 de recherche Génomique Fonctionnelle et Santé
  3. Semestre n° : Organisation au 2ème semestre de l'année universitaire
  4. Intitulé de l'U E : Génétique Moléculaire Humaine (UE13A)
    Responsable : Pr. V. David (UFR Médecine)
  5. Objectifs : Utiliser les connaissances actuelles sur le génome humain, pour comprendre son organisation, ses anomalies et les grands types de pathologies héréditaires.
  6. Pré requis : Etudiants admis à s'inscrire en troisième année des études médicales, pharmaceutiques et odontologiques et ayant suivi l'UE obligatoire Bases fondamentales et méthodologiques en Biologie Cellulaire et Moléculaire (UE1). Etudiants admis à s’inscrire en master 1 de Biologie Cellulaire et Physiologie, de Biochimie et Biologie Moléculaire.
  7. Contenu des enseignements :
    • Modes de transmission, mendélien et complexe.
    • Anomalies chromosomiques.
    • Mécanismes des maladies héréditaires.
    • Pathologie moléculaire (notion de gain et de perte de fonction).
    • Cartographie génétique.
    • Cartographie physique.
    • Génomique fonctionnelle.
    • Identification de gènes de maladies héréditaires.
    • Diagnostic génotypique.
    • Conseil génétique et diagnostic prénatal.
    • Mécanismes moléculaires de la cancérogénèse et gènes de prédisposition aux cancers.
    • Mucoviscidose.
    • Myopathies.
    • Maladies à amplification de triplets.
    • Hémochromatose.
    • Maladies à empreinte.
    • Inactivation de l’X.
    • Cytopathies mitochondriales.
    • Modèles animaux de maladies génétiques humaines.
    • Thérapie génique.
  8. Bibliographie :
      Cours T. D. T. P. Projet Stage; Crédits
    Présentiel 40 h         5
    Travail personnel            
  9. Crédits : 5 crédits ECTS
  10. Statut : obligatoire
  11. Modalités pédagogiques retenues pour l'UE : Cours magistraux
  12. Capacité d'accueil : 20
  13. Modalité de contrôle des connaissances : Examen écrit (2h) noté sur 20
  14. Cordonnées :
    Tél. 02 23 23 45 43
    Secrétariat
    Tél. 02 23 23 49 52